(SeaPRwire) –   Ergebnisse aus einer bahnbrechenden Studie in Brain Journal veröffentlicht

  • Die kollaborative Forschungsinitiative nutzte CENTOGENEs Whole Exome Sequencing (WES), um den krankheitsverursachenden Gen namens ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) aufzudecken
  • Über sieben Jahre wurden insgesamt 45 betroffene Individuen aus 29 unabhängigen Familien in Südostasien, Zentralasien, dem Nahen Osten, Europa sowie Nord- und Südamerika identifiziert
  • Die Studie leitet weitere Forschung für potenzielle Behandlungen ein, einschließlich genetischer Ursachen und Wege, die zu Parkinson-Krankheit führen

CAMBRIDGE, Mass. und ROSTOCK, Deutschland und BERLIN, 14. Nov. 2023 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), der essentielle Life-Science-Partner für datengesteuerte Antworten auf seltene und neurodegenerative Erkrankungen, gab heute die Entdeckung einer neuen Form des frühen Beginns von Dystonie und Parkinsonismus im Zusammenhang mit neuroentwicklungsbedingten Abnormalitäten bekannt, die mit dem Gen namens ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) im Rahmen eines internationalen Forscherteams in Verbindung gebracht werden. Die bahnbrechenden Studienergebnisse wurden in Brain veröffentlicht, einem führenden, begutachteten wissenschaftlichen Journal für Neurologie.

Die Studie berichtet über 45 Patienten aus 29 Familien und liefert Hinweise darauf, dass bi-allele pathogene Varianten im ACBD6-Gen zu einem distinkten neuroentwicklungsbedingten Syndrom führen, das von komplexen und fortschreitenden kognitiven und Bewegungsstörungen begleitet wird. Die klinischen Merkmale waren bei allen Patienten ähnlich, und die Studie identifizierte ein erkennbares klinisches Muster, das Ärzten bei der Diagnose dieser Erkrankung helfen wird.

„In den letzten Jahren spielte CENTOGENE bei der Identifizierung relevanter Patienten durch Whole Exome Sequencing (WES) und der Bereitstellung genomischer und phänotypischer Analysen sowie der Gesamtabbildung klinischer Daten eine Schlüsselrolle“, sagte einer der leitenden Autoren der Veröffentlichung, Dr. Aida Bertoli-Avella, Leiterin Forschungsdatenanalyse bei CENTOGENE. „Die Erkenntnisse haben uns ein tieferes Verständnis neurologischer Erkrankungen verschafft – und bieten einen nächsten Schritt in Richtung Fortschritt bei Behandlungen und lebensverändernden Antworten für diese Patienten, ihre Familien und die gesamte neurologische Erkrankungsgemeinschaft.“

Um ihr Verständnis des Krankheitsmechanismus zu vertiefen, hat sich das Forscherteam auf die Generierung von Modellen konzentriert, die potenzielle therapeutische Zielstrukturen aufdecken könnten. Da die Erkrankung mit Parkinsonismus in Verbindung gebracht wird, könnte ein besseres Verständnis der Funktion des ACBD6-Gens durch weitere Studien auch Aufschluss über genetische Ursachen und Wege geben, die zu Parkinson-Krankheit führen.

Dr. Reza Maroofian vom University College London Queen Square Institute of Neurology, der das Projekt leitete, sagte: „Diese Studie unterstreicht den Wert enger Zusammenarbeit zwischen Forschungslaboren und akkreditierten Diagnostiklaboren wie CENTOGENE bei der Identifizierung präziser molekularer Diagnosen für Familien, die von ultraseltenen Erkrankungen mit unbekannter Ursache betroffen sind. Solche Kooperationen sind für das Voranbringen unseres Verständnisses genetischer Erkrankungen und ihrer zugrundeliegenden Mechanismen von entscheidender Bedeutung.“

Prof. Peter Bauer, Chief Genomic Officer bei CENTOGENE, fügte hinzu: „Bislang waren die genetischen Ursachen neurologischer Erkrankungen weitgehend unbekannt. Diese bahnbrechende Studie hat uns nun nicht nur geholfen, einen Treiber für 45 Patienten zu verstehen, sondern auch Licht auf den Weg zu möglicher Heilung für eine größere Gruppe neurologischer Erkrankungen geworfen – und das ist spielverändernd. Genau dafür arbeiten wir jeden Tag.“

Den vollständigen Artikel finden Sie unter:

Über CENTOGENE

CENTOGENEs Mission besteht darin, datengesteuerte, lebensverändernde Antworten für Patienten, Ärzte und Pharmaunternehmen bei seltenen und neurodegenerativen Erkrankungen bereitzustellen. Wir integrieren Multiomik-Technologien mit der CENTOGENE Biodatabank – und bieten so dimensionale Analysen, die die Präzisionsmedizin der nächsten Generation vorantreiben. Unser einzigartiger Ansatz ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Diagnose für Patienten, unterstützt Ärzte bei einem präziseren Verständnis von Krankheitsbildern und beschleunigt und risikominimiert die Arzneimittelentdeckung, -entwicklung und -vermarktung durch Pharmaunternehmen.

Seit unserer Gründung im Jahr 2006 bietet CENTOGENE eine schnelle und zuverlässige Diagnose – und hat ein Netzwerk von etwa 30.000 aktiven Ärzten aufgebaut. Unsere nach ISO, CAP und CLIA zertifizierten Multiomik-Referenzlabore in Deutschland nutzen Phenomik-, Genomik-, Transkriptomik-, Epigenomik-, Proteomik- und Metabolomik-Datensätze. Diese Daten werden in unserer CENTOGENE Biodatabank erfasst, in der Daten von über 800.000 Patienten aus über 120 hochgradig diversifizierten Ländern vertreten sind, von denen über 70% nicht-europäischer Herkunft sind. Bis heute hat die CENTOGENE Biodatabank zu mehr als 285 begutachteten Publikationen beigetragen.

Indem wir unsere Daten und Expertise in greifbare Erkenntnisse umsetzen, haben wir über 50 Kooperationen mit Pharmaunternehmen unterstützt. Gemeinsam beschleunigen und risikominimieren wir die Arzneimittelentdeckung, -entwicklung und -vermarktung in den Bereichen Ziel- und Wirkstoffscreening, klinische Entwicklung, Marktzugang und -expansion sowie durch CENTOGENE Biodatenzugangslizenzen und Insight-Berichte, um eine von allen seltenen und neurodegenerativen Erkrankungen geheilte Welt zu ermöglichen.

Erfahren Sie mehr über unsere Produkte, Pipeline und unseren patientenzentrierten Auftrag unter und folgen Sie uns auf .

Zukunftsgerichtete Aussagen

Diese Pressemitteilung enthält “zukunftsgerichtete Aussagen” im Sinne des US-amerikanischen Private Securities Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995. Aussagen in dieser Pressemitteilung, die sich nicht auf historische Fakten beziehen, sind zukunftsgerichtete Aussagen. Zukunftsgerichtete Aussagen sind im Allgemeinen an der Verwendung von Begriffen wie “antizipieren”, “glauben”, “fortsetzen”, “schätzen”, “erwarten”, “prognostizieren”, “beabsichtigen”, “können”, “planen”, “potenziell”, “vorhersagen”, “projizieren”, “sollten” und ähnlichen Ausdrücken oder deren Verneinung oder Abwandlungen solcher Begriffe oder ähnlicher Formulierungen zu erkennen, die die Absicht ausdrücken, zukünftige Ereignisse oder Trends vorherzusagen oder anzudeuten. Solche zukunftsgerichteten Aussagen beinhalten bekannte und unbekannte Risiken, Unsicherheiten und andere wichtige Faktoren, die dazu führen können, dass die tatsächlichen Ergebnisse, Leistungen oder Errungenschaften von CENTOGENE wesentlich von denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Aussagen ausgedrückt oder impliziert werden. Solche Risiken und Ungewissheiten umfassen unter anderem negative wirtschaftliche und geopolitische Bedingungen sowie Instabilität und Volatilität auf den weltweiten Finanzmärkten, mögliche Änderungen bestehender und Einführung neuer Gesetze, Vorschriften und behördlicher Politiken, zunehmender Wettbewerbs- und Konsolidierungsdruck in unserer Branche, Kosten und Unsicherheiten in Bezug auf die behördliche Zulassung, einschließlich durch die US-amerikanische Food and Drug Administration, unsere Abhängigkeit von Dritten und Kooperationspartnern einschließlich unserer Fähigkeit, Wachstum zu steuern, unsere Geschäftsstrategie umzusetzen und neue Kundenbeziehungen einzugehen, unsere Abhängigkeit von der seltenen Krankheitsbranche, unsere Fähigkeit zur internationalen Expansion, unsere Abhängigkeit von Schlüsselpersonal, unsere Abhängigkeit vom Schutz des geistigen Eigentums, Schwankungen unserer operativen Ergebnisse aufgrund von Wechselkurseffekten, unser Bedarf an zusätzlicher Finanzierung, unsere fortlaufende Einhaltung von Verpflichtungen, die mit Finanzinstrumenten verbunden sind, sowie unsere Fähigkeit, als “going concern” fortgeführt zu werden, oder andere Faktoren. Eine Erörterung dieser und anderer Risiken und Unsicherheiten, die sich auf das Geschäft und den Betrieb von CENTOGENE auswirken können, ist in den bei der U.S. Securities and Exchange Commission eingereichten Unterlagen, einschließlich des Jahresberichts von CENTOGENE auf Formular 20-F für das am 31. Dezember 2022 endende Geschäftsjahr, enthalten. Jede zukunftsgerichtete Aussage in dieser Pressemitteilung spiegelt die aktuellen Ansichten von CENTOGENE über zukünftige Ereignisse wider und unterliegt diesen und anderen Risiken, Unsicherheiten und Annahmen in Bezug auf das Geschäft, die Betriebsergebnisse, die strategische Ausrichtung, die Liquidität, die Finanzplanung und -prognosen von CENTOGENE. CENTOGENE lehnt ausdrücklich jegliche Verpflichtung ab, Aktualisierungen oder Überarbeitungen zukunftsgerichteter Aussagen zu veröffentlichen, um Änderungen seiner Erwartungen oder Änderungen der Ereignisse, Bedingungen oder Umstände, auf denen solche Aussagen beruhen, widerzuspiegeln, es sei denn, dies ist gesetzlich vorgeschrieben.

KONTAKT

CENTOGENE

Melissa Hall
Corporate Communications

Lennart Streibel
Investor Relations

Der Artikel wird von einem Drittanbieter bereitgestellt. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) gibt diesbezüglich keine Zusicherungen oder Darstellungen ab.

Branchen: Top-Story, Tagesnachrichten

SeaPRwire bietet Pressemitteilungsvertriebsdienste für globale Kunden in verschiedenen Sprachen an. (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow )